Болезнь Кэнэвэн является редкой формой наследственной патологии, при которой поражаются нервные клетки мозга. Относится к виду тяжелых, генетически обусловленных заболеваний, которые наследуются, как правило, по аутосомно-рецессивному принципу. Из-за генной мутации развивается лейкодистрофия, которая приводит к дефициту фермента и разрушению оболочки нервных волокон, отвечающих за передачу импульсов. Избыток аспарагиновой кислоты вызывает прогрессирование нейродегенеративных процессов и нарушение развития. Болезнь Кэнэвэн характерна для субэтнической группы евреев-ашкенази.
Симптомы наследственной патологии
Признаки заболевания, обусловленного дефектом определенного гена, проявляются у ребенка с первых месяцев жизни и представляют собой такую клиническую картину:
- Трудности с кормлением и проблемы с глотанием.
- Увеличение размера головы.
- Судороги и конвульсии.
- Повышенная возбудимость.
- Вялость.
- Непроизвольные движения мышц.
- Задержка развития – ребенок не способен удерживать голову, фокусировать взгляд.
- Изжога.
- Ухудшение зрения и слуха.
- Парез конечностей.
- Косоглазие, слепота.
- Нарушенный процесс пищеварения.
- Сонливость.
При отсутствии адекватного лечения разрушение нервных клеток будет прогрессировать, что может привести к летальному исходу.
Как диагностируется болезнь Кэнэвэн?
При планировании беременности, особенно тем, кто находится в группе риска (в семье уже были случаи заболевания), рекомендуется пройти скрининговое обследование на выявление носительства патологических генов. Также можно пройти пренатальное обследование, способное показать при наличии патологии, генетическое отклонение у плода. Болезнь Кэнэвэн в израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic диагностируется на основании клинических признаков и данных комплексного обследования, выполняемого на передовом оборудовании.
- Лабораторные анализы на кислотность мочи.
- ДНК-диагностика.
- КТ.
- МРТ.
Лечение болезни Кэнэвэн в Tel Aviv Medical Clinic
Терапия серьезного заболевания заключается в устранении выраженности симптомов, направленном на улучшение состояния ребенка. В нашей клинике консилиум ведущих специалистов с огромным стажем разработает индивидуальную схему медикаментозного лечения с назначением комплекса эффективных препаратов, обеспечивающих нормализацию уровня производного аспарагиновой кислоты. Кроме того, в нашей клинике в программу лечения включены физиотерапия и массаж для поддержания мышечного тонуса, и другие оздоровительные процедуры.
