Проблема генетических патологий возникает на основании генного сбоя. Для болезней характерна наследственная предрасположенность. Патологии не относят к категории врожденных нарушений, вызванных повреждениями ребенка в период внутриутробного развития.
Когда необходима генетическая консультация
Современные родители посещают генетическую консультацию с целью изучения состояния плода, перспектив развития ребенка после рождения. Необходимо пройти обследование у генетика:
- Супругам, имеющим кровное родство;
- Беременным, имеющим предрасположенность к генетическим патологиям на основании проявлений аналогичных заболеваний в семье отца или матери женщины. Среди распространенных недугов гемофилии, различные формы сахарного диабета, фенилкетонурии;
- Женщинам, решившим забеременеть в возрасте тридцати пяти лет, старше;
- В случае выкидышей, смертности плода, новорожденного ребенка в прошлом;
- При связи женщины с радиацией, химическими веществами в работе;
- Будущим матерям, страдающим от наркомании, алкоголизма;
- При наличии рисков развития врожденной патологии у ребенка, согласно ультразвуковому обследованию.
Первичные генетические исследования
Все сведения о наследственности, предрасположенностях индивида сохраняются в молекулах ДНК. Обнаружить возможные патологии наследственного характера у плода помогают:
- Генетические скрининговые тестирования;
- Проведение преимплантационного генетического обследования;
- Анализ распространенных мутаций – муковисцидозов;
- Обследование ДНК элемента, определяющее нарушения репродуктивных функций.
Перечень дополнительных исследований при подозрении на генетические патологии
Опытный специалист в ходе генетической консультации собирает анамнез, проводит первичные исследования. Для дифференциации патологии, подтверждения, опровержения результатов назначается:
- Ультразвуковая диагностика;
- Забор крови для генетического анализа;
- Инвазивная диагностика в форме пункций, биопсии.
Генетическая консультация эксперта в Tel Aviv Medical Clinic
Инновационное дорогостоящее оборудование, используемое в ведущей клинике Израиля, позволяет генетикам выявить более трех сотен наследственных патологий, генных нарушений до рождения ребенка. Аналогичные исследования проводятся лишь в нескольких клиниках мира. Опытные специалисты Tel Aviv Medical Clinic признаны лучшими генетиками на международном уровне.
