Синдром Эдвардса – это тяжелая и относительно распространенная генетическая патология, возникновение которой обусловлено трисомией 18-й хромосомы. Родителя ребенка с синдромом здоровы по этому недугу, а заболевание появляется по причине не расхождения хромосом в процессе созревания половых клеток родителей.
Синдром Эдвардса – это очень опасное заболевание с низким уровнем выживаемости. Менее 10 процентов всех новорожденных с этим диагнозом доживает до 1 года. А даже если с помощью врачей удается сохранить жизнь ребенку, он остается глубоким олигофреном.
Симптомы
Заболевание имеет такие клинические признаки:
- Во время беременности – низкая активность плода, многоводие, небольшой вес плода и плацента малых размеров;
- Медленное интеллектуальное развитие (дети с синдромом значительно отстают в интеллектуальном развитии от сверстников, поэтому к ним требуется особый подход);
- Аномалии глаз;
- Неправильная форма черепа, носа, ушных раковин;
- Проблемы с сердечно-сосудистой системой, в том числе пороки сердца;
- Аномалии системы пищеварения и другие.
Некоторые из вышеперечисленных симптомов несут реальную угрозу для здоровья и жизни ребенка. Поэтому такие пациенты нуждаются в квалифицированной медицинской помощи.
Диагностика и важность пренатального скрининга
Для подтверждения диагноза назначается генетическое исследование, позволяющее поставить диагноз «синдром Эдвардса». Но с учетом относительной распространенности этого генетического заболевания (1 на 7 тысяч), крайне важным является пренатальное диагностическое обследование. На сегодняшний день медицина позволяет провести ряд генетических тестов на ранних этапах беременности. И при выявлении серьезных генетических аномалий (синдром Эдвардса к таковым, безусловно, относится) можно сделать аборт по медицинским показаниям. Это предотвратит появление на свет малыша с тяжелыми уродствами.
Пройти генетические тесты рекомендуется всем беременным женщинам при наличии факторов, повышающих риски рождения ребенка с отклонениями: поздние роды, неблагоприятная экологическая обстановка, частый контакт с вредными веществами, наличие у одного из родителей родственников с генетическими патологиями.
Пренатальное обследование в клинике Tel Aviv Medical Clinic
Если вы планируете родить здорового ребенка, то обращайтесь в один из лучших медицинских центров Израиля Tel Aviv Medical Clinic. У нас вы можете пройти все необходимые обследования и генетическую консультацию специалиста. Наши высококвалифицированные специалисты помогут вам спланировать беременность и родить здорового малыша.
