Синдром Леша-Нихена – это редкая, наследственная патология, поражающая лиц мужского пола и проявляемая нарушением синтеза мочевой кислоты. Заболевание развивается вследствие дефектов фермента пуринового обмена, что приводит к образованию ксантина и мочевой кислоты. Недостаток фермента обусловлен генетическим нарушением, передающимся по наследству. Из-за дефицита фермента происходит переизбыток мочевой кислоты, которая начинает кристаллизоваться в структурах организма, попадая в органы, ткани, суставы. Синдром передается по женской линии мальчикам, при этом сами представительницы слабого пола выступают в данном случае только носительницами измененного гена.
Как проявляется заболевание?
Метаболические нарушения сопровождаются психическими расстройствами, умственными отклонениями, агрессивностью, попытками нанести себе боль и вред. Генетические нарушения выражаются в симптомах, негативно затрагивающих центральную нервную систему, обменные процессы, поведенческие реакции.
- Повышенный тонус мышц, проявляемый уже с рождения, из-за чего часто ставится неправильный диагноз – ДЦП.
- Мышечные судороги.
- Отставание в физическом развитии. Дети позже сверстников начинают стоять, ходить.
- Припадки эпилепсии.
- Непроизвольное дергание конечностей.
- Беспричинная рвота.
- Невозможность внятно произносить слова.
- Камни в почках.
- Постоянная жажда при большом выделении мочи.
- Артрит.
- Уплотнение и увеличение мочек ушей, что указывает на скопление мочевой кислоты.
- Перепады настроения.
- Агрессивное поведение по отношению к окружающим.
- Желание причинить себе боль, что выражается в кусании пальцев, губ, в царапанье тела, вплоть до крови.
- Отставание в интеллектуальном развитии.
Диагностирование и лечение синдрома Леша-Нихена в Tel Aviv Medical Clinic
Диагноз врожденной патологии ставится согласно общепринятым критериям:
- Выраженные психические и поведенческие нарушения.
- Высокий уровень мочевой кислоты.
- Дисфункция нервной системы.
Чтобы выявить нарушения, проводится комплексная диагностика, в ходе которой выполняется биохимическое и гематологическое исследование мочи и крови, УЗИ почек. Также необходимым является генетическое тестирование для определения природы патологии. Лечением наследственного заболевания в израильской клинике, оснащенной новейшим оборудованием, занимаются опытные, высококвалифицированные врачи, которые в соответствии с формой тяжести синдрома разработают индивидуальную программу лечения.
