Синдром Шерешевского-Тернера – это врожденное генетическое заболевание, сопровождающееся аномалиями развития, которое встречается исключительно у женщин. Недуг возникает по причине полного или частичного отсутствия у формирующегося плода половой Х-хромосомы, являющейся носителем генетической информации.
Заболевание не только вызывает задержку физического и психического развития, но и зачастую становится причиной развития сопутствующих патологических состояний. Пациенты с диагнозом «синдром Шерешевского-Тернера» часто сталкиваются с нарушениями в работе почек и сердечно-сосудистыми заболеваниями.
Почему возникает синдром?
Заболевание не передается по наследству, но вероятность рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера увеличивается, если у кого-то из родителей в роду были случаи генетических заболеваний.
Есть ряд неблагоприятных факторов, увеличивающих риск рождения ребенка с этим синдромом:
- Курение и злоупотребление матерью спиртных напитков;
- Бесконтрольный прием сильнодействующих медицинских препаратов во время беременности;
- Неблагоприятная экологическая обстановка;
- Облучения.
При этом возраст родителей никак не влияет на вероятность рождения ребенка с этим генетическим отклонением.
Симптоматика
Заболевание имеет ярко выраженные симптомы, поэтому врачу не составляет труда по внешним признакам поставить предварительный диагноз. Для подтверждения диагноза назначается генетическое исследование.
К наиболее распространенным признакам недуга можно отнести:
- Низкий рост;
- Короткая шея и низкая линия роста волос на затылке;
- Отечность рук и ног у новорожденного;
- Неправильное телосложение;
- Бочкообразная грудная клетка и широко расставленные соски;
- Маленькие ногти;
- Повышенное артериальное давление и другие.
Последствиями синдрома Шерешевского-Тернера является бесплодие, проблемы с сердцем, артериальная гипертензия. Также страдает слух и мочевыделительная система. Люди с этим диагнозом часто страдают ожирением и болеют сахарным диабетом.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера в клинике Tel Aviv Medical Clinic
План лечения подбирается в индивидуальном порядке, и он может сильно отличаться от наличия у пациента тех или иных нарушений. Для лечения пороков внутренних органов и устранения дефектов внешности в израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic пациентам с диагнозом синдром Шерешевского-Тернера проводятся хирургические операции. Основные задачи врача заключаются в том, что предотвратить развитие сопутствующих заболеваний и улучшить качество жизни пациентки.
