Глутарацидурия тип I – относится к наследственным заболеваниям, для которого характерно накопление в организме глутаровой кислоты, которое вызывает расстройство ЦНС […]

Одним из расстройств цикла бета-окисления, что обусловлено нарушением обмена жирных кислот, является нехватка в организме длинноцепочечной дегидрогеназы жирных кислот. У […]

Галактоземия относится к разновидности наследственных заболеваний, характеризуемых нарушенным обменом веществ. Данная врожденная патология определяется недостатком в организме ферментов, преобразующих галактозу […]

Гипогликемический синдром –заболевание, для которого характерен низкий уровень глюкозы в плазме крови, что может служить причиной возникновения дисфункции ЦНС. Данная […]

Болезнь Гирке — гликогеноз – является наследственным заболеванием, для которого характерен дефицит печеночных ферментов, которые трансформируют глюкозу. Вероятность развития патологии […]

Болезнь кленового сиропа, или лейциноз – это наследственное нарушение аминокислотного обмена, из-за чего в моче ребенка образуется высокий уровень содержания […]

Адренолейкодистрофия – наследственное заболевание, для которого характерен дефект генов, которые отвечают за обмен жирных кислот в пероксисомах. Врач может заподозрить […]

Врожденные заболевания обмена веществ – это болезни, спровоцированные генетическим изменением белка или фермента, из-за чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такие […]

Плохая наследственность – это одна из причин нарушений обмена веществ. Нарушения метаболизма, как правило, проявляются в первые дни жизни. Однако […]

Врожденные нарушения обмена веществ у детей – это опасные патологии, которые при отсутствии своевременного и квалифицированного лечения могут привести к […]